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El deporte beneficia en casi cualquier diagnóstico. Anemia de Fanconi.

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Anemia Fanconi
Fotos cedidas por Fundación Anemia de Fanconi 

La Fundación Anemia de Fanconi, heredera de la Asociación Española de Anemia de Fanconi, nace con el objetivo de mejorar el apoyo a los pacientes y a sus familias; de fomentar la investigación sobre las causas de la enfermedad y los nuevos procedimientos para mejorar su diagnóstico y tratamiento; y por último de promover el conocimiento de la misma entre los profesionales, las autoridades sanitarias y la sociedad.

Es una enfermedad hereditaria de muy baja frecuencia entre la población, 1 paciente por cada 300.000 personas. Es una enfermedad compleja desde el punto de vista genético, ya que hasta el momento se han descrito 22 genes involucrados y la falta de función de cualquiera de estos 22 genes produce la enfermedad.

La Anemia de Fanconi suele manifestarse por malformaciones congénitas, aplasia medular (carencia de células sanguíneas) y alta predisposición tumoral.

Los enfermos con anemia de Fanconi tienen una elevada predisposición a padecer cáncer, Principalmente leucemias, tumores de cabeza y cuello y tumores ginecológicos entre otros, y también pueden presentar malformaciones de nacimiento.

Se trata de una enfermedad poco conocida, difícil de diagnosticar y de tratar. El retraso en el diagnóstico puede empeorar el pronóstico y la calidad de vida de los enfermos, por ello el diagnóstico correcto y temprano constituye uno de los principales retos en la actualidad.

¿Qué necesitan estos pacientes?

Los pacientes con anemia de Fanconi precisan de un diagnóstico temprano y correcto; atención médica muy especializada de por vida de diferentes especialidades hematología, otorrinolaringología, odontología, ginecología, endocrino, oncología para seguimiento y prevención de tumores de cabeza y cuello, consejo genético.

¿Cómo beneficia la actividad física a estos pacientes pediátricos?

No se han realizado estudios dirigidos a conocer en qué medida el deporte repercute en la calidad de vida de los pacientes con anemia de Fanconi. El Dr. Jacub Tolar del Departamento de trasplante de Médula ósea de la Universidad de Minesota indicó, no obstante en unos de los nuestros congresos que desde su punto de vista la actividad física no sólo no era perjudicial para estos pacientes, sino que incluso tenía aspectos positivos sobre el desarrollo de esta enfermedad,  que en la mayor parte de los casos cursa de anemia.

¿Qué tipo de actividades pueden realizar?

Los pacientes con anemia de Fanconi pueden realizar cualquier tipo de actividad física, siempre que su médico no le aconseje otra cosa en las ocasiones en los que los recuentos hematológicos no sean óptimos, o por tratamientos que su médico crea conveniente que la actividad física debe restringirse. En el caso de pacientes con recuentos bajos de plaquetas deberán limitarse los deportes en los que existan riesgos de producirse golpes o sangrados. Conviene limitar la exposición prolongada al sol sin protección.

¿Los problemas hematológicos les cansan o pueden dejar secuelas en una posible cura en años posteriores para la práctica deportiva?

Los problemas hematológicos pueden producir cansancio, riesgos de infecciones y de hemorragias, de ahí que en función del estado de cada paciente a éste le sea posible practicar determinados de deportes de diferente necesidad de esfuerzo. El problema hematológico se minimiza o resuelve después de realizado el tratamiento más adecuado para cada paciente; tal como puede ser el caso de un trasplante de médula ósea. Una vez resuelto el problema hematológico el paciente puede recuperar su actividad para realizar muy diferentes deportes.

¿Existen casos de algún deportista que lo padezca?

No que conozcamos. Sin embargo, conocemos  diferentes pacientes que realizan pruebas deportivas que requieren un alto grado de esfuerzo

¿En qué punto está la investigación?

La investigación sobre esta enfermedad ha avanzado vertiginosamente en estos últimos años, tanto a nivel mundial como a nivel español. En la actualidad la investigación que se realiza en nuestro país es de primera línea internacional, tanto a nivel de investigación científica (genética, biología molecular y celular, …) como clínica (trasplantes, terapias génicas, …)

¿Qué capacidad de mejora tienen los afectados?

La terapia de elección para los pacientes AF se basa en el trasplante de médula ósea, sangre periférica movilizada o sangre de cordón umbilical de donantes familiares sanos HLA compatibles. Si no hubiera familiar que cumpliera esta condición, se recurre al trasplante a partir de donantes no emparentados. Los mejores resultados se vienen obteniendo cuando el trasplante se realiza en edades tempranas y cuando el paciente ha recibido un número reducido de transfusiones. Los resultados en los trasplante han mejorado notablemente en los últimos años gracias a la investigación y a la utilización de protocolos estandarizados. En España se han logrado también los primeros resultados que muestras la eficacia de la terapia génica: corrección del defecto de los genes del paciente como alternativa al trasplante de las células de un donante sano. Debemos mejorar, no obstante los aspectos que tienen que ver con la detección precoz de la enfermedad y de la aparición de tumores en estos pacientes.

¿Cómo se puede ayudar o colaborar?

Se puede colaborar con la fundación de diferentes formas: las empresas o instituciones pueden colaborar patrocinando o con servicios pro bono; los particulares haciéndose amigos de la Fundación colaborando con una cuota periódica. También es posible hacer donaciones periódicas, o colaborando como voluntario. Por supuesto la organización de actividades para concienciar a la sociedad y la Administración sobre la enfermedad, y como medio de reclutar amigos de la Fundación y recaudar fondos es siempre bienvenida. Gracias a este tipo de actividades ha sido posible financiar el primer Proyecto de investigación a cargo de la Fundación Anemia de Fanconi.

¿Unís el deporte a una recaudación de fondos para la investigación?

Sí, absolutamente. La recaudación de fondos de deporte irán dirigidos a la investigación y desarrollo de terapias efectivas, así como  al soporte de las familias afectadas por la Anemia de Fanconi.

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